E' stata neutralizzata in provetta la terza copia del cromosoma 21 il responsabile della sindrome di Down. Il risultato, pubblicato su Nature, non ha ancora un'applicazione in ambito clinico, ma è importante per una futura "terapia cromosomica" della questa malattia. La ricerca condotta dalla Massachusetts Medical School potrebbe aiutare a comprendere meglio i meccanismi alla base delle malattie dovute ad anomalie cromosomiche.
Come sappiamo nell'uomo vi sono 23 coppie di cromosomi, di cui due cromosomi sessuali, per un totale di 46 cromosomi. Nelle persone con sindrome di Down invece troviamo tre (e non due) copie del cromosoma 21. Questa trisomia 21 provoca la malattia che causa disabilità cognitive, maggior rischio di leucemia infantile, difetti cardiaci e del sistema immunitario.
A differenza delle malattie genetiche causate dall'errore del singolo gene, la correzione genetica di un intero cromosoma è stata impossibile. I ricercatori sono riusciti usando la funzione naturale di un gene dal nome Xist. Nel lavoro, il gene Xist è stato introdotto nelle cellule staminali derivate da pazienti con sindrome di Down.
Il gene Xist ha rivestito la terza copia extra del cromosoma 21, mettendolo a "mode muto", e cioè ha cambiato la sua struttura in modo che non avesse la possibilità di esprimere geni.
Il gene Xist ha rivestito la terza copia extra del cromosoma 21, mettendolo a "mode muto", e cioè ha cambiato la sua struttura in modo che non avesse la possibilità di esprimere geni.
Paragonando cellule con e senza il cromosoma supplementare silenziato, si è stato osservato che il gene Xist aiuta a correggere gli schemi strani di crescita e di differenziazione cellulare osservati nelle cellule derivate da persone con sindrome di Down.
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